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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10134SMAD4 p.R361H Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	SMAD4 p.R361H Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10134
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	SMAD4 p.R361H Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

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CBP10134
Format	Genomic DNA
Description	SMAD4 R361H lies at a hotspot residue within the MH2 domain of the Smad4 protein (UniProt.org). R361H is predicted to result in a loss of heterocomplex formation (PMID: 21763698), but has not been biochemically characterized and therefore, its effect on Smad4 protein function is unknown (PubMed, Aug 2018).

Technical Data
DNA Change:	c.1082G>A
AA Change	p.R361H
Mutation type	Substitution - Missense
Zygosity	Homozygous
Allelic Frequency	100%
Transcript	ENST00000342988
Cosmic ID	COSM14122
Chr position(GRCh37)	chr18:48591919
Buffer:	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing	Download for COA
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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