1. Amplification--原癌基因

MET是一種原癌基因，是多種癌癥的驅(qū)動基因之一。在多種癌癥中，MET基因都呈現(xiàn)異常表達(dá)狀態(tài)，MET基因的拷貝數(shù)已成為多種腫瘤的預(yù)測靶向MET療法應(yīng)答的潛在生物標(biāo)志物，已有多項(xiàng)MET靶向療法的臨床試驗(yàn)正在進(jìn)行中。

ERBB2基因表達(dá)狀態(tài)常常是腫瘤靶向用藥的依據(jù)，常規(guī)臨床上往往初采用腫瘤活檢的方式去判斷HER2基因表達(dá)狀態(tài)，但是隨著腫瘤的發(fā)展或者治療干預(yù)，HER2基因表達(dá)狀態(tài)往往也在產(chǎn)生變化。

2. Loss--抑癌基因

PTEN是常見的抑癌基因之一，在眾多遺傳性和散發(fā)性腫瘤中均發(fā)現(xiàn)PTEN的功能喪失。PTEN在細(xì)胞中具有磷酸酶依賴性和磷酸酶非依賴性的活性，調(diào)控多種生物學(xué)功能，包括維持基因組穩(wěn)定性、細(xì)胞的存活、遷移、增殖和代謝等。

BRCA是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。通常情況下，人體內(nèi)各種組織的細(xì)胞中都有BRCA1和BRCA2的蛋白表達(dá)。如果DNA發(fā)生損傷,如雙鏈斷裂，BRCA1和BRCA2蛋白可以幫助修復(fù)受損的DNA。而一旦BRCA1或BRCA2基因發(fā)生突變(包括點(diǎn)突變、小片段插入/缺失、大片段重排），它們所表達(dá)的蛋白就失去了作用，因此受損的DNA將無法修復(fù)，這就增加了罹患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)。